количество статей
2668
Исследования

Наследственные метаболические болезни печени

д.м.н. Т.В. СТРОКОВА
НИИ питания РАМН, Москва
Эффективная фармакотерапия. Педиатрия. СПЕЦВЫПУСК. |
  • Аннотация
  • Статья
  • Ссылки
  • Комментарии
Болезни обмена – группа наследственных заболеваний, возникающих в результате структурных нарушений генов, ответственных за синтез различных функциональных белков. В основе патогенеза данных заболеваний лежат нарушения определенных биохимических процессов, приводящих к ферментативному блоку или к дефициту конечных продуктов реакции. В результате в большинстве случаев происходит накопление веществ, нарушающих функции целого ряда органов и систем. Традиционно наследственные болезни обмена веществ разделяются на нарушения обмена углеводов, аминокислот, органических кислот, липидов, металлов. В последние десятилетия были открыты сотни новых наследственных нарушений обмена. Для наследственных болезней обмена характерен полиморфизм клинических проявлений, обусловленный генетической гетерогенностью, возможностью возникновения мутаций в различных генах. Существует множество нозологических форм наследственных болезней обмена, сходных по клиническим проявлениям, но различающихся по ферментативному дефекту, что объясняется как функционированием различных ферментов в одной и той же цепи обменных процессов, так и участием одного и того же фермента в нескольких биохимических реакциях. Несмотря на это, можно выделить некоторые общие клинические признаки, позволяющие заподозрить у больного расстройство метаболизма. Выявлены следующие основные признаки наследственных метаболических болезней печени: гепато- и спленомегалия, возможны задержка психомоторного развития, судорожный синдром; миопатии; кетоацидоз; катаракта; специфический запах тела и выделений, нефромегалия, патология скелета. Клинические проявления наследственных болезней обмена часто сопряжены с наличием поражения нервной системы. Для каждой группы заболеваний характерны свои специфические симптомы. Одна из трудностей ранней диагностики наследственных метаболических болезней печени связана с тем, что в период новорожденности у некоторых детей отсутствуют специфические расстройства, а поздние проявления схожи с заболеваниями ненаследственного генеза с клиническими проявлениями гепатита различной степени активности.
  • КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: наследственные болезни обмена веществ, синдром Алажиля, болезнь Гоше, болезнь Вильсона
Болезни обмена – группа наследственных заболеваний, возникающих в результате структурных нарушений генов, ответственных за синтез различных функциональных белков. В основе патогенеза данных заболеваний лежат нарушения определенных биохимических процессов, приводящих к ферментативному блоку или к дефициту конечных продуктов реакции. В результате в большинстве случаев происходит накопление веществ, нарушающих функции целого ряда органов и систем. Традиционно наследственные болезни обмена веществ разделяются на нарушения обмена углеводов, аминокислот, органических кислот, липидов, металлов. В последние десятилетия были открыты сотни новых наследственных нарушений обмена. Для наследственных болезней обмена характерен полиморфизм клинических проявлений, обусловленный генетической гетерогенностью, возможностью возникновения мутаций в различных генах. Существует множество нозологических форм наследственных болезней обмена, сходных по клиническим проявлениям, но различающихся по ферментативному дефекту, что объясняется как функционированием различных ферментов в одной и той же цепи обменных процессов, так и участием одного и того же фермента в нескольких биохимических реакциях. Несмотря на это, можно выделить некоторые общие клинические признаки, позволяющие заподозрить у больного расстройство метаболизма. Выявлены следующие основные признаки наследственных метаболических болезней печени: гепато- и спленомегалия, возможны задержка психомоторного развития, судорожный синдром; миопатии; кетоацидоз; катаракта; специфический запах тела и выделений, нефромегалия, патология скелета. Клинические проявления наследственных болезней обмена часто сопряжены с наличием поражения нервной системы. Для каждой группы заболеваний характерны свои специфические симптомы. Одна из трудностей ранней диагностики наследственных метаболических болезней печени связана с тем, что в период новорожденности у некоторых детей отсутствуют специфические расстройства, а поздние проявления схожи с заболеваниями ненаследственного генеза с клиническими проявлениями гепатита различной степени активности.
Виды холестаза
Виды холестаза
Патогенез клинических проявлений холестаза
Патогенез клинических проявлений холестаза
Клинические проявления холестаза
Клинические проявления холестаза
Грудные позвонки в форме бабочки
Грудные позвонки в форме бабочки
Этиология ПСВХ
Этиология ПСВХ
Клинические проявления ПСВХ/Биохимические проявления ПСВХ
Клинические проявления ПСВХ/Биохимические проявления ПСВХ
Клинические проявления ПСВХ
Клинические проявления ПСВХ
Этиологические факторы БНГ
Этиологические факторы БНГ
Лабораторные показатели БНГ
Лабораторные показатели БНГ
Клинико-лабораторные показатели тирозинемии I типа
Клинико-лабораторные показатели тирозинемии I типа
Стратегия постановки диагноза «болезнь Гоше»
Стратегия постановки диагноза «болезнь Гоше»
Болезнь Вильсона
Болезнь Вильсона
Введение

Наследственные болезни обмена веществ – это группа заболеваний, возникающих в результате структурных нарушений генов, ответственных за синтез различных функциональных белков.
Большинство болезней обмена являются рецессивными заболеваниями, как правило, аутосомными, реже сцепленными с X-хромосомой.
Наиболее часто эти болезни обусловлены качественным или количественным дефектом ферментов (цитоплазматических, лизосомных, пероксисомных) или транспортных белков.
В результате происходит избыточное накопление вещества-предшественника, его токсических метаболитов или наблюдается нехватка конечного продукта реакции.
Болезни, при которых продукты нарушенного обмена накапливаются в клетках и тканях, называют также болезнями накопления (тезаурисмозы).

Клинические проявления обусловлены отсутствием или недостаточным синтезом одного или нескольких ферментов, участвующих в обмене аминокислот, углеводов, жирных кислот или более сложных промежуточных продуктов. Могут проявляться в любом возрасте.
Важен тщательный сбор семейного анамнеза: наличие кровнородственного брака родителей, выкидыши, гибель плода, смерть детей в раннем возрасте, синдром внезапной детской смерти, неврологические симптомы неясной этиологии, задержка психического развития.
При раннем дебюте симптомы появляются после начала вскармливания.
Клиническая картина: гипервентиляция, эпилептические припадки, сонливость, кома, нарушения мышечного тонуса, гепатоспленомегалия, желтуха, рвота, вялое сосание, необычный запах выделений, тела; неврологические нарушения.
Острые биохимические нарушения включают метаболический ацидоз, гипогликемию, гипераммониемию, синдром цитолиза, гипербилирубинемию, диспротеинемию.
При дебюте в раннем детском возрасте характеризуются прогрессирующей гепатоспленомегалией, рахитом, помутнением роговицы, изменениями со стороны глаз: симптом «вишневой косточки», наличие кольца Кайзера – Фляйшера.
Болезни накопления с началом в более позднем возрасте могут проявляться снижением способности к обучению, мышечной слабостью, болезненными спазмами мышц, затруднениями при ходьбе, нарушениями психики и поведения, клинико-лабораторными проявлениями хронического гепатита, цирроза печени.
  • КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: наследственные болезни обмена веществ, синдром Алажиля, болезнь Гоше, болезнь Вильсона

Войдите в систему
Пароль
Запомнить меня на этом компьютере
Забыли пароль?

ИНСТРУМЕНТЫ
PDF
Сохранить
комментарий
Письмо
Добавить в избранное
Аудио
Видео