количество статей
4765
вход

Геномное профилирование злокачественных опухолей FMI может быть внедрено в российских онкоцентрах

Roche | 08.02.2019
Технологии комплексного геномного профилирования злокачественных опухолей позволяют онкологическим пациентам получить то лечение, которое подходит именно для их вида опухоли.

Компания Roche ведет переговоры по внедрению Foundation Medicine Inc (FMI), как платной услуги, с крупнейшими российскими онкоцентрами.

Персонализированный подход к лечению онкологической патологии предполагает таргетное лечение с учетом генетического профиля злокачественных клеток.

Наиболее полное представление о характере опухоли, определяющих факторах ее появления, изменениях в генах дает тест Комплексное геномное профилирование (Comprehensive Genomic Profiling, CGP). Результатом произведенного геномного профилирования становится отчет, где указывается информация об изменениях в генах, а также вся доступная терапия на данный момент, которая одобрена FDA, либо подходящие клинические исследования, где пациент мог бы принять участие. Также указывается возможный риск резистентности к различным препаратам, и рекомендуется именно тот, который способен помочь конкретному пациенту. Таким образом, можно не только найти эффективную терапию для каждого случая, но и сэкономить средства на неэффективных в разных случаях препаратах.

Метод Foundation Medicine уже вошел в рекомендации/стандарты многих стран, однако, в России геномное профилирование недостаточно освещено в стандартах Министерства здравоохранения и не во всех релевантных нозологиях.

На сегодняшний день в мире было проведено более 200 000 тестов, информация о которых составляет базу данных FMI (Foundation Medicine), компании, которая осуществляет тест CGP. Тестирование FMI внедрено уже в более чем в 60 странах, в США государственном уровне работают схемы возмещения стоимости такого анализа. Теперь технологии FMI доступны и в России.

В конце 2018 года, в рамках программ сотрудничества c ведущими лечебными учреждениями, первые 30 пациентов из России получили доступ к инновационной технологии Foundation Medicine на безвозмездной основе. В течение 2019 года планируется и коммерческая доступность тестирования. В данное время компания Rocheведет переговоры по внедрению FMI с крупнейшими российскими онкоцентрами.

В 2018 году в Российской Федерации была принята и запущена Программа Национальной стратегии по борьбе с онкологическими заболеваниями, разработанная ведущими специалистами в этой области.

На совещании по онкологии под председательством премьер-министра Дмитрия Медведева министр здравоохранения Вероника Скворцова заявила, что молекулярная генетика для определения опухолевых мутаций - одно из важных и наиболее современных направлений в российской онкологии. «Главная задача всей диагностической системы сводится к тому, что мы, где бы человек ни проживал, должны формировать правильно код онкологического заболевания по международной классификации, который включает не только локализацию и стадию процесса, но и правильно поставленный морфологический и иммуногистохимический диагноз и генетику мутаций. Важно отметить, что даже если один компонент – генетика – различается, то при всех остальных схожих, тем не менее, применяются разные международные протоколы. Например, рак молочной железы – пять протоколов, отличающихся только генетической мутацией».

На фоне растущего рынка таргетных препаратов для лечения онкологических заболеваний (зарегистрировано более 600 препаратов), меняются стандарты лечения, и геномное профилирование позволяет определить лучший и более эффективный путь применения этих лекарств.

О технологии компании Foundation Medicine Inc (FMI)

Традиционные диагностические подходы, такие как флуоресцентная гибридизация insitu (FISH), иммуногистохимия (IHC) и полимеразная цепная реакция (RT-PCR), помогают определить только одиночные нарушения генома, которые связаны с конкретным типом опухоли, а это означает, что большинство генетических нарушений пропускаются. Система FMI помогает преодолеть ограничения традиционных подходов - обнаруживает все известные онкологически значимые геномные изменения в одном анализируемом образце опухоли, либо крови (инсерции/делеции, вариации числа копий генов, замены оснований, перестройки генов).

Комплексное геномное профилирование Foundation Medicine Inc. предоставляет информацию, которая помогает врачам-онкологам принимать обоснованное решение о лечении онкологических больных.

Исследование включает в себя непосредственно анализ методом секвенирования нового поколения (NGS) во внешней лаборатории, в результате которого врачу предоставляется персонализированный отчет-справка FMI, состоящий из (1) списка клинически значимых изменений в генах, (2) потенциальных целевых методах лечения, (3) доступных на момент составления отчета клинических испытаний. Кроме того, инновационный метод FMI позволяет подучить данные о количественных маркерах ответа на иммунотерапию – микросателлитной нестабильности и мутационной нагрузке.

Тесты FMI предоставляются для опухолей всех локализаций, валидированный тест Foundation One CDx для солидных опухолей, Foundation One Heme для сарком и лимфом, а также одна из самых передовых и активно развивающихся технологий анализа свободно циркулирующей ДНК – жидкостная биопсия Foundation One Liquid.

Итак, первый блок отчета FMI (научной справки) представляет собой резюме, содержащее информацию о геномных изменениях, присутствующих в опухоли конкретного пациента. В этом блоке указаны возможные персональные терапевтические подходы. Во-первых, указана одобренная таргетная терапия для найденных геномных изменений при типе рака пациента, во-вторых, указано таргетное лечение для использования в случае найденных у пациента геномных изменений, но одобренное при другом типе рака и, в-третьих, собраны клинические исследования, которые могут иметь значение для этого специфического пациента.

Во втором блоке проводится литературный обзор с подробными данными об уровне значимости, частоте встречаемости, воздействии на течение болезни и возможности использовать конкретную терапию при этом нарушении. Эта информация предоставляется каждый раз обновленной на момент создания отчета для каждого нового пациента.

В третьем блоке предоставляется подробная информация о текущих подходящих пациенту клинических исследованиях.

До 30% таргетной/иммунотерапии назначается пациентам без соответствующего на то обоснования, внедрение системы FMI позволит оптимизировать использование бюджетных средств за счет использования научно подтверждённого метода подбора пациентов и назначения соответствующей терапии.

  • КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: онкология, генетический анализ, инновационные технологии