Новые возможности лечения фенилкетонурии становятся доступными в России

«Мерк Сероно» (Merck Serono), биофармацевтическое подразделение компании «Мерк», объявило о выводе на российский рынок препарата Куван. На XIII Всероссийском Конгрессе «Инновационные технологии в педиатрии и педиатрической хирургии» прошло заседание международных экспертов по современным методам диагностики и лечения пациентов с фенилкетонурией (ФКУ), на котором широкой медицинской общественности был представлен препарат Куван®.
Роджер Янссенс (Rogier Janssens), директор подразделения «Мерк Сероно» в России и СНГ сообщил: «Для регистрации препарата Куван в России проводилось клиническое исследование, в котором были доказаны его безопасность и эффективность, и теперь мы рады объявить, что у пациентов появилась возможность фармакологического лечения».
Куван (сапроптерина дигидрохлорид) - первый препарат, который показан в комбинации с диетой при лечении гиперфенилаланинемии (ГФА) вследствие дефицита тетрагидробиоптерина (BH4) или вследствие фенилкетонурии (ФКУ).
Фенилкетонурия – это врожденное генетическое заболевание, вызванное дефектом или дефицитом фермента фенилаланин гидроксилазы (PAH), необходимого для метаболизма фенилаланина, незаменимой аминокислоты, содержащейся в белковой пище. Если пациент с ФКУ своевременно не диагностирован или не соблюдает диету с пониженным содержанием фенилаланина, это приводит к накоплению фенилаланина в крови и тканях головного мозга в высоких концентрациях, что в дальнейшем клинически выражается в задержке умственного развития, повреждении головного мозга, а также психическим, неврологическим и когнитивным расстройствам (1,2).
Во многих странах мира внедрены национальные программы скрининга новорожденных, которые позволяют выявить детей с наследственными заболеваниями, включая ФКУ (3). До настоящего времени терапевтические возможности были ограничены исключительно диетой на протяжении всей жизни, что ухудшает качество жизни (4). На данный момент в России зарегистрированы более 3000 пациентов с ГФА, выявленных в ходе неонатального скрининга, который проводится в стране с 1986 г.
«Обсуждение вопросов диагностики и лечения орфанных заболеваний в настоящее время находится в фокусе общественности. Проблематику обсуждают средства массовой информации, широкая общественность, представители пациентских организаций. Министерство здравоохранения РФ также работает над решением проблем пациентов с редкими наследственными заболеваниями. Появление нового препарата для лечения фенилкетонурии (ФКУ) давно ожидалось как специалистами, так и пациентами. Применение существующих методов позволило пациентам с данным нарушением обмена веществ значительно улучшить социализацию и предотвратить тяжелую инвалидизацию. Появление сапроптерина (Кувана) поможет значительно улучшить качество жизни и долговременный прогноз состояния здоровья пациентов с ФКУ. Специалисты, безусловно, заинтересованы в оказании квалифицированной помощи с учетом современных международных подходов к лечению заболеваний». – отметил Главный внештатный генетик МЗ РФ, Профессор С.И. Куцев.
«Куван является важным препаратом для пациентов, у которых нарушен синтез кофермента PAH - BH4, важного компонента различных стадий метаболизма. Кроме того, не менее 30% пациентов с ФКУ могут расширить диетические ограничения при применении Кувана. Результаты недавно проведенного клинического исследования подтвердили, что новый препарат может быть эффективен у 1000 пациентов в России», - сказал профессор Фридрих Трефц (Friedrich Trefz), врач Медицинского центра здоровья женщин, детей и подростков (Medical Center for Health of Women, Children and Adolescents), Гаммертинген, Германия.
Амайя Белангер-Квитана (Amaya Bélanger-Quintana), Доктор наук, Член Испанской ассоциации врожденных дефектов метаболизма (Association of Inborn Errors of Metabolism, AECOM), подчеркнула: «В Испании сапроптерин (Куван) применяется с 2002 года во всех возрастных группах, включая новорожденных. Мы никогда не наблюдали серьезных побочных эффектов и, в целом, опыт был очень позитивным, включая значимое число пациентов, которые больше не нуждаются в строгой диете. Даже те пациенты, у которых не удалось полностью отменить диету, смогли удвоить количество натурального белка в диете. В настоящее время уже существует ряд публикаций, описывающий этот позитивный эффект в дополнении влияния на качество жизни пациента».

Литература:
1. Blau N: Phenylketonuria and BH4 deficiencies. Bremen: Uni-Med; 2010
2. Blau N, van Spronsen FJ, Levy HL: Phenylketonuria. Lancet. 2010,376:1417–27
3. Loeber JG. Neonatal screening in Europe: the situation in 2004. J Inherit Metab Dis. 2007;30:30–38
4. Belanger et al. Molec Genetics and Metab. 2011, 104 (S19), Up to date knowledge on different treatment strategies for Phenylketonuria).