количество статей
4222
вход

Педиатрия



Новости
Аптеки готовятся к закрытию
Половина их может уйти с рынка из-за магазинов
19.02.2018
Минздрав подключит «телефон доверия» для жалоб на коррупцию
Минздрав РФ планирует опубликовать специальный номер «телефона доверия», по которому можно будет сообщить о фактах коррупции со стороны служащих министерства или руководителей подведомственных ему центров. Анонимные обращения и жалобы на министра, однако, рассматриваться не будут.
11.01.2018
В России появятся новые медицинские специальности
Первый мед приступает к подготовке сетевых врачей, IT-медиков, тканевых инженеров и молекулярных диетологов
18.12.2017
Доля отечественных препаратов в списке ЖНВЛ приближается к 90%
В общем объеме рынка, по данным Минпромторга за восемь месяцев, доля отечественных лекарств составила 30,7%. Объем производства лекарств в России за девять месяцев вырос на 11,7% по сравнению с аналогичным периодом прошлого года и составил 213,2 млрд руб.
22.11.2017
В США одобрена первая в мире «цифровая таблетка»
Управление по продуктам и лекарствам США (FDA) одобрило первую в мире «цифровую таблетку» со встроенным сенсором, пишет Financial Times. Датчик может через смартфон передавать врачу данные о том, принял ли пациент лекарство и когда именно.
15.11.2017
Правительство утвердило расширение перечня ЖНВЛП и «семи нозологий»
Председатель Правительства РФ Дмитрий Медведев подписал Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП) на 2018 год, дополненный 60 новыми лекарствами. Кроме того, расширена программа «Семь нозологий» – в нее добавили три новых дорогостоящих препарата.
24.10.2017
Фильтрация
По теме
Все темы
(426)
Педиатрия
По категориям
Все категории
(426)
Теория
(61)
Практика
(25)
Исследования
(70)
Интервью
(29)
Клинические случаи
(70)
Обзоры
(60)
Медицинский форум
(110)
По дате
Архив статей
(426)
За неделю
За месяц
За год
(92)
СОРТИРОВКА ПО:
НОВЫЕ
ПОПУЛЯРНЫЕ
САМЫЕ ЦИТИРУЕМЫЕ
Эффективные подходы к лечению пациенток с маточными кровотечениями в пубертатном периоде и сопутствующими патологическими состояниями
Е.В. Уварова
Н.М. Веселова
И.А. Сальникова
ФГУ «НЦАГиП им. В.И. Кулакова», Москва
"ЭФФЕКТИВНАЯ ФАРМАКОТЕРАПИЯ. Акушерство и Гинекология" №1 | 2011
Терапия нарушений менструального цикла у девочек с гипоталамической дисфункцией
И.С. Долженко
И.Л. Брин
М.Л. Дунайкин
ФГУ «НЦАГиП им. В.И. Кулакова»
НЦЗД РАМН
"ЭФФЕКТИВНАЯ ФАРМАКОТЕРАПИЯ. Акушерство и Гинекология" №1 | 2011
ВПЧ-вакцинация подростков: клиническая эффективность и прогностическая значимость
Е.В. Уварова
З.Х. Кумыкова
ФГУ «НЦАГиП им. В.И. Кулакова», Москва
"ЭФФЕКТИВНАЯ ФАРМАКОТЕРАПИЯ. Акушерство и Гинекология" №1 | 2011
Неспецифический вульвовагинит у девочек: оценка клинической эффективности лечения
Е.В. Уварова
Н.Х. Латыпова
"ЭФФЕКТИВНАЯ ФАРМАКОТЕРАПИЯ. Акушерство и Гинекология" №1 | 2011
Развивающая и поддерживающая гормональная терапия у пациенток с XY-дисгенезией гонад
И.А. Киселева
"ЭФФЕКТИВНАЯ ФАРМАКОТЕРАПИЯ. Акушерство и Гинекология" №1 | 2011
Наследственные метаболические болезни печени
д.м.н. Т.В. СТРОКОВА
НИИ питания РАМН, Москва
Эффективная фармакотерапия. Педиатрия. СПЕЦВЫПУСК. |
Болезни обмена – группа наследственных заболеваний, возникающих в результате структурных нарушений генов, ответственных за синтез различных функциональных белков. В основе патогенеза данных заболеваний лежат нарушения определенных биохимических процессов, приводящих к ферментативному блоку или к дефициту конечных продуктов реакции. В результате в большинстве случаев происходит накопление веществ, нарушающих функции целого ряда органов и систем. Традиционно наследственные болезни обмена веществ разделяются на нарушения обмена углеводов, аминокислот, органических кислот, липидов, металлов. В последние десятилетия были открыты сотни новых наследственных нарушений обмена. Для наследственных болезней обмена характерен полиморфизм клинических проявлений, обусловленный генетической гетерогенностью, возможностью возникновения мутаций в различных генах. Существует множество нозологических форм наследственных болезней обмена, сходных по клиническим проявлениям, но различающихся по ферментативному дефекту, что объясняется как функционированием различных ферментов в одной и той же цепи обменных процессов, так и участием одного и того же фермента в нескольких биохимических реакциях. Несмотря на это, можно выделить некоторые общие клинические признаки, позволяющие заподозрить у больного расстройство метаболизма. Выявлены следующие основные признаки наследственных метаболических болезней печени: гепато- и спленомегалия, возможны задержка психомоторного развития, судорожный синдром; миопатии; кетоацидоз; катаракта; специфический запах тела и выделений, нефромегалия, патология скелета. Клинические проявления наследственных болезней обмена часто сопряжены с наличием поражения нервной системы. Для каждой группы заболеваний характерны свои специфические симптомы. Одна из трудностей ранней диагностики наследственных метаболических болезней печени связана с тем, что в период новорожденности у некоторых детей отсутствуют специфические расстройства, а поздние проявления схожи с заболеваниями ненаследственного генеза с клиническими проявлениями гепатита различной степени активности.