В статье рассматриваются этиология и патогенез, классификация, генетические и клинические особенности синдрома Кнаппа – Комровера, а также современные подходы к диагностике и лечению этого редкого метаболического заболевания. Особое внимание уделено витамину В6 (пиридоксину) в терапии гидроксикинуренинурии у детей.
Основная цель данной публикации – привлечь внимание медицинской общественности к проблемам, связанным с наследственной тирозинемией. Речь идет о своевременном и бесперебойном лекарственном обеспечении больных, максимально ранней диагностике, объединении усилий врачей различных специальностей (гепатологов, реаниматологов, гастроэнтерологов, хирургов-ортопедов, нефрологов, неврологов) для выработки правильной тактики лечения в каждом конкретном случае.
19.02.2015
19.02.2015
19.02.2015
Орфанные заболевания – это группа редких болезней, прежде всего наследственно обусловленных. Единых подходов к их диагностике и лечению пока не существует. Разработка современных рекомендаций по лечению пациентов с орфанными заболеваниями, внедрение инновационных диагностических методов, а также обеспечение больных лекарственными препаратами – основные направления российского здравоохранения. О проблемах, связанных с диагностикой и лечением орфанных заболеваний, особенностях организации медицинской помощи пациентам рассказывает Лейла Сеймуровна НАМАЗОВА-БАРАНОВА, д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки РФ, заместитель директора Научного центра здоровья детей – директор НИИ профилактической педиатрии и восстановительного лечения Центра, заведующая кафедрой аллергологии и клинической иммунологии педиатрического факультета Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М. Сеченова, заведующая кафедрой факультетской педиатрии педиатрического факультета Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова.
В ходе симпозиума (Казань, 24 сентября 2014 г.), организованного при поддержке компании «Такеда», российские и зарубежные специалисты в области кардиологии обсудили вопросы, связанные с лечением больных артериальной гипертензией и применением блокаторов рецепторов ангиотензина II. Спикеры представили доказательную базу нового препарата азилсартана медоксомила (Эдарби®) для лечения больных артериальной гипертензией, характеризующегося мощным антигипертензивным эффектом.