«Секвойя» прорастет в Сибири

Сибирский федеральный округ рассматривается как основной кандидат для проведения ограниченной клинической апробации нового метода диагностики тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных, реализованного компаний Sequoia genetics, резидентом «Сколково». Клинические испытания, проведенные в трех независимых европейских лабораториях, подтвердили эффективность предложенного питерскими исследователями решения для молекулярно-генетической диагностики наследственных патологий.

«По сути, нам одними из первых удалось показать, что такой производительный метод анализа ДНК, как секвенирование следующего поколения (NGS) можно напрямую, без проведения всевозможных подтверждающих исследований, использовать в клинической практике. При создании этого решения мы руководствовались общими, но строгими требованиями, которые предъявляются к разработке диагностикумов для молекулярно-генетического анализа», - рассказал sk.ru научный руководитель Sequoia genetics Александр Павлов.
Разработанная его командой тест-система (о ней подробно писал журнал SkReview, см. номер 7-8) состоит из набора реагентов, протоколов, специализированного ПО и базы данных и предназначена для выявления у новорожденных трех нарушений обмена веществ: муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии. Диагностика этих заболеваний в первые дни жизни рекомендована Всемирной Организацией Здравоохранения, является обязательной в России и многих других странах в рамках государственных программ скрининга.

В феврале этого года в Медико-генетическом научном центре Российской Академии Медицинских Наук (МГНЦ РАМН, Москва) Павлов сделал сообщение о планах по разработке диагностического решения на основе методов NGS. «Мы договорились, что результат будет представлен в том же научном учреждении, что и произошло 16 октября в присутствии семи десятков специалистов, причем не только из МГНЦ, но и других организаций. Отрадно, что подходы, которые лежали в основе нашей разработки, были хорошо восприняты специалистами в области медицинской генетики. Мы получили хорошие отзывы о качестве работы, и это позволило нам в очередной раз убедиться, что мы на правильном пути».

Клинические испытания тест-системы прошли этим летом в трех европейских лабораториях: Института молекулярной патологии и иммунологии университета Порту (IPATIMUP), компании StabVida (Лиссабон) и Центра геномных исследований Университета Ливерпуля (Centre for Genomic Research University of Liverpool, Великобритания). Корреспондента sk.ru удивило присутствие в этом списке сразу двух лабораторий из Португалии, которую не принято числить в мировых лидерах в области генетических исследований. «Когда мы начали искать лаборатории, имеющие соответствующую сертификацию и активно использующие этот метод в своей практике, оказалось, что две из них находятся в Португалии. Да, это было несколько неожиданно, - согласился Александр. – Но главное в том, что все три лаборатории имеют надлежащую сертификацию для проведения подобных генетических исследований и уже достаточно долгое время используют секвенаторы следующего поколения в своей рутинной практике. У нас получилось организовать полноценное слепое мультицентровое исследование». Верификация метода проводилась в сертифицированной лаборатории в Швейцарии.

В рамках клинических испытаний в каждую лабораторию было отправлено по 192 образца, они были проанализированы методом, разработанным Sequoia genetics. Чуть больше половины образцов принадлежала людям с клиническим диагнозом, остальные – заведомо здоровым. «Мы деперсонализировали образцы и отправили их в референсные лаборатории. Там, используя наш метод, специалисты снова отсортировали их по двум группам - больные и здоровые. После вскрытия конвертов с описанием образцов и сопоставления результатов были установлены диагностические свойства системы и показано аналитическое превосходство данного метода диагностики. Оказалось, что наше решение позволяет выявлять достаточно интересные случаи генетических изменений, которые до этого момента были чрезвычайно трудоемки для исследования», - рассказал научный руководитель Sequoia genetics.

В планах Sequoia genetics - проведение пилотной клинической апробации, то есть запуск предложенного компанией подхода одновременно с существующим протоколом скрининга новорожденных. В качестве такой базы резидент биомедицинского кластера «Сколково» рассматривает НИИ медицинской генетики СО РАМН в Томске. «У этой организации хорошо налажен скрининг в рамках округа, ведется интенсивная организаторская работа, надеюсь, что коллеги помогут нам консолидировать потоки образцов с тем, чтобы провести параллельные исследования нашим методом», - рассказывает Александр Павлов. По результатам проверки, которая продлится около 6 месяцев, можно будет судить не только о диагностической эффективности метода, но и создать технико-экономическое обоснование целесообразности его внедрения в клиническую практику.