Минздрав запланировал включить в неонатальный скрининг миодистрофию Дюшенна

Минздрав планирует включить миодистрофию Дюшенна в расширенный неонатальный скрининг уже к 2024 году, заявила директор Департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Елена Шешко. Сейчас тест еще не зарегистрирован, но уже в следующем году ведомство планирует запустить в некоторых регионах пилотный проект по выявлению этого диагноза у новорожденных, передает агентство «Москва».

С 2023 года в России начнут обследовать младенцев на наличие 36 заболеваний (сейчас их проверяют на пять). Это позволит выявлять патологии на ранней стадии, до появления первых клинических симптомов, и рано назначить лечение. Дополнительные обследования, по расчетам экспертов, позволят спасать до 2 тыс. детей ежегодно. В частности, речь идет о заболеваниях без четкой клинической картины или быстро инвалидизирующих. Забор образцов крови планируется проводить на вторые-третьи сутки после родов, до выписки из родовспомогательного учреждения, диагноз должен быть поставлен на седьмой день.

Болезнь Дюшенна диагностируется у приблизительно 1 из 3,5—4 тыс. мальчиков и характеризуется прогрессирующей мышечной дистрофией, которая проявляется в раннем детстве и приводит к неспособности ходить уже во втором десятилетии жизни и в большинстве случаев — к смерти в третьем десятилетии жизни. В редких случаях клинические проявления могут также наблюдаться у девочек, но у большинства из них заболевание сопровождается более легкими симптомами, такими как небольшая мышечная слабость и поражение миокарда (кардиомиопатия).

На расширение перинатального скрининга правительство выделило в 2022 году 6,5 млрд руб.

В 2019 году в трех московских роддомах была запущена пилотная программа скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию (СМА). Это заболевание — одна из основных причин генетически обусловленной смертности детей в возрасте до года. По результатам проекта, диагноз СМА был поставлен двум детям из 16 тыс. обследованных. Они начали получать патогенетическую терапию. этого диагноза у новорожденных.

Источник: medvestnik.ru
Фото: freepik.com