Установлена причина редкой формы рака яичника

Это заболевание распространена среди женщин и отличается высокой смертностью. До последнего времени причины распространённости заболевания были неясны, но теперь ученые из США предоставили убедительное объяснение.

Подробнее о заболевании

Полное название - мелкоклеточная карцинома яичника гиперкальциемического типа (МКЯГТ). Это исключительно агрессивный тип опухоли, поражающий чаще всего молодых женщин (средний возраст больных - 24 года). На стандартную химиотерапию эта форма рака практически не реагирует, с чем и связана высокая смертность - 65% больных умирают в течение первых двух лет после постановки диагноза.

Более того, мелкоклеточная карцинома яичника способна развиваться и у детей, это еще одна из ее угрожающих особенностей. В последнем номере Nature Genetics авторы публикации, посвященной карциноме яичника, упоминают о том, что среди пациенток были и несколько девочек допубертатного возраста, причем самой младшей было всего 9 лет.

В Научно-исследовательском институте трансляционной генетики TGen (Translational Genomics Research Institute) подошли вплотную к разгадке причины заболевания. Сотрудники института сообщили об открытии связи между специфическими мутациями гена SMARCA4 и повышенным риском развития МКЯГТ.

Ранее мутации этого гена связывали с риском развития злокачественных опухолей головного мозга, поджелудочной железы и легких. Однако проведенные в США, Испании и Канаде исследования почти 800 пациенток, страдавших МКЯГТ, позволили установить, что характерные изменения гена SMARCA4 имеются у большинства таких больных.

Таким образом, как полагают авторы исследования, на мутацию этого гена можно создать методику скрининга. Особенно это важно для представительниц группы риска - молодых женщин и девочек, у ближайших родственниц которых была диагностирована МКЯГТ.