В России выявили пациентов с редкими заболеваниями глаз

В России выявили пациентов с редкими заболеваниями глаз — наследственной дистрофией сетчатки в форме амавроза Лебера 2 типа\пигментного ретинита 20 типа. Об этом сообщили специалисты ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ), которые выявили и подготовили к генной терапии 14 пациентов с редкими генетическими заболеваниями. В России эти заболевания встречаются встречаются у 1 из 250 000 человек.

Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова разработали комплексный междисциплинарный метод диагностики, а также провели масштабную организационную работу с разными регионами России. Результатом её стало выявление 14 пациентов, в том числе 8 детей, с врожденным амаврозом Лебера 2 типа\ пигментным ретинитом 20 типа в Москве, Республиках Дагестан, Бурятия и Тыва, в Курской области и Ямало-Ненецком Автономном Округе.

«Пациенты были выявлены всего за 11 месяцев – такому успеху удивляются и российские, и зарубежные коллеги. В короткие сроки нами были разработаны клинические критерии для генетической диагностики офтальмологических заболеваний. Всем пациентам проведено комплексное клиническое (офтальмологическое, лабораторное, инструментальное) и молекулярно-генетическое обследование. Для большинства определены точные клинико-генетические диагнозы, откорректирована терапия», — заявил генетик, офтальмолог высшей квалификационной категории, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, старший научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, к.м.н. Виталий Кадышев.

Наследственная дистрофия сетчатки – это группа наследственных офтальмологических заболеваний, к ним могут приводить мутации в более чем 200 различных генах. На сегодняшний день для лечения болезни, вызванной мутациями в гене RPE65, разработана генная терапия, которая дает возможность значительно повысить функциональное зрение и остановить безвозвратную гибель светочувствительных клеток сетчатки. Поэтому вопрос выявления этих заболеваний, причиной которых является мутация именно этого гена, и молекулярно-генетическое подтверждение диагноза, сегодня особенно актуален.

При врожденном амаврозе Лебера 2 типа\пигментном ретините 20 подтвердить диагноз на основании клинической картины и результатов инструментального обследования невозможно. Для диагностики нужно проведение молекулярно-генетического исследования, которое выявит мутации в гене RPE65. Для пациентов, у которых заболевание обусловлено изменениями в других генах, новый генотерапевтический препарат окажется неэффективным, так как его действие направлено на возмещение функции именно гена RPE65.

Лаборатория ДНК-диагностики МГНЦ совместно с Центром коллективного пользования «Геном» МГЦН и офтальмологами, генетиками консультативного отдела МГНЦ разработала панель, включающую более 200 генов, изменения в которых приводят к развитию наследственных болезней зрения. Панель включает как ген RPE65, так и еще более 60 генов, мутации в которых отвечают за изолированные и синдромальные формы наследственной дистрофии сетчатки.

«Наследственная патология сетчатки крайне генетически гетерогенна. Информативность панели составляет в среднем 70%, даже для нас самих это оказалось удивительным. Это не только сопоставимо с диагностической эффективностью экзомного секвенирования для этой патологии, но и превышает её за счет более детального анализа и глубокой проработки каждого из выявленных вариантов», — отметила Ольга Щагина, руководитель лаборатории молекулярно-генетической диагностики МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ, к.м.н.

Программа выявления пациентов, чье заболевание обусловлено мутациями в гене RPE65, потребовала большой организационной работы как на этапе диагностики, так и при последующей подготовке пациентов к генозаместительной терапии - масштабная работа в главными внештатными офтальмологами и генетиками регионов, региональными Минздравами. Сейчас в программе диагностики наследственных дистрофий сетчатки участвуют 77 регионов.

фото: freepik.com