Новые генные мутации при болезни Дарье

Расширена база данных генных мутаций при болезни Дарье

Болезнь Дарье - это аутосомно-доминантное заболевание кожи, характеризуется патологическим ороговением, нарушением адгезии между клетками эпидермиса, акантолизом и возникновением покрытых характерными корочкамиы папул и бляшек на лице, волосистой части головы, груди, между лопатками и на сгибательных поверхностях конечностей. Эти симптомы усугубляются на фоне жары, потливости, инсоляции и стресса.
В основе развития заболевания лежат мутации ATP2A2 гена, кодирующего SERCA2, кальциевый насос сарко/эндоплазматического ретикулума. При этом были идентифицированы две новых мутации - рR603I и pG749, которые являются высоко специфичными для данного заболевания.

Zheng L, Jiang H, Mei Q, Chen B. Identification of two novel Darier disease‑associated mutations in the ATP2A2 gene. Mol Med Rep. 2015 Aug;12(2):1845-9.