Расширенный неонатальный скрининг будет спасать до 2000 новорожденных в год

Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев рассказал о новом проекте — массовом скрининге сразу на 36 наследственных патологий, которое по подсчетам будет ежегодно спасать до 2000 новорожденных младенцев.

На данный момент выделены региональные центры, в которых будет осуществляться программа, и разработаны необходимые нормативные документы. Это заложено в федеральном проекте, утвержденном Правительством России.

Очень важно выявлять наследственные заболевания до появления первых симптомов патологии, потому что проявившаяся симптоматика говорит о необратимых изменениях в организме ребенка. Например, при СМА буквально каждый час погибают двигательные нейроны. Чем раньше поставлен диагноз и назначено лечение, тем выше вероятность избежать тяжелой инвалидизации пациента.

В настоящее время большинство детей с редкими заболеваниями долгое время наблюдаются у врачей разных специализаций без установленного диагноза и своевременного лечения. Массовый неонатальный скрининг на 36 заболеваний позволит диагностировать патологии и вовремя начинать терапию, что позволит избежать серьезных последствий и обеспечить ребенку полноценную жизнь.

Источник: minzdrav.gov.ru
Фото: freepik.com