Эксперт: неонатальный скрининг улучшит диагностику редких заболеваний

"Мы с 2006 года диагностируем новорожденных на шесть редких болезней, в США на тот момент делали диагностику уже на 22 болезни. Сейчас на дворе 2014 год, мы по-прежнему делаем на шесть, они делают практически на 50. Мы тоже должны куда-то двигаться", — сказала она на пресс-конференции в среду.

По словам специалиста, родители не всегда могут вовремя понять, что у ребенка редкое заболевание, потому что признаки болезни проявляются не сразу, например, кашель или проблемы с пищеварением. При этом известно, начать лечение важно как можно раньше.

Намазова-Баранова сообщила, что Научный центр здоровья детей подготовил программу диагностики, которая позволяет определять большее количество орфанных заболеваний.

 

Совместно с Минздравом центр провел пилотный проект, в рамках которого обследовали около тысячи детишек, из них у десяти подтвердилось несколько редких болезней. "Это не такой уж маленький процент. Это наводит на мысль, что мы должны тщательнее заниматься диагностикой новорожденных", — подчеркнула она.

В мире, по оценкам экспертов, известно около 6 тысяч редких заболеваний, значительная часть которых имеет генетическую природу. Определение орфанного заболевания варьируется в законодательствах разных стран. В России это заболевание с распространенностью один человек на 10 тысяч населения. Большая часть редких заболеваний тяжелые, хронические, многие несут угрозу жизни больного. Многие редкие заболевания связаны с нарушением двигательных функций, психической деятельности, для некоторых также характерны изменения внешнего вида больных.