В России зарегистрирован препарат для лечения спинальной мышечной амиотрофии

Минздрав зарегистрировал первый и единственный в России генозаместительный препарат для терапии спинальной мышечной атрофии (СМА) — Золгенсма (онасемноген абепарвовек). Однократное введение Золгенсмы заменяет функцию дефектного или отсутствующего гена SMN1, лежащего в основе формирования заболевания.

Онасемноген абепарвовек представляет собой нереплицирующийся рекомбинантный аденоассоциированный вирусный (AAV) вектор, содержащий видоизмененную нуклеиновую кислоту с последовательностью гена белка SMN, которая при попадании в ядро мотонейронов человека замещает потерянную из-за мутации функцию гена без встраивания в ДНК человека и восстанавливает продукцию белка SMN, который ответственен за сохранение и развитие мотонейронов. Препарат проникает через гематоэнцефалический барьер, достигая мотонейронов.

Препарат предназначен для пациентов со СМА с биаллельной мутацией в гене SMN1 и клиническим диагнозом СМА I типа или пациентов со СМА с биаллельной мутацией гена SMN1 и не более чем с тремя копиями гена SMN2. Применяемый в виде однократной внутривенной инфузии онасемноген абепарвовек доставляет новую функциональную копию гена SMN1 (трансген) в клетки пациента, останавливая прогрессирование заболевания.

На данный момент зафиксирован клинически значимый терапевтический эффект у пациентов с симптомами СМА и людей с досимптоматической стадией заболевания в течение более 5 лет наблюдения после проведенной инфузии. Производитель отмечает высокий профиль безопасности с контролируемыми и управляемыми нежелательными явлениями, при этом исследования по безопасности и эффективности продолжаются и рассчитаны в целом на 15 лет.

До появления болезнь-модифицирующей терапии СМА считалась ведущей генетической причиной младенческой смертности. При естественном течении заболевания, СМА I типа в более чем 90% случаев приводит к смерти или потребности в постоянной вентиляции легких в возрасте до 2 лет.

Фото: freepik.com

Источник: Новартис