Геномное профилирование злокачественных опухолей FMI может быть внедрено в российских онкоцентрах

Компания Roche ведет переговоры по внедрению Foundation Medicine Inc (FMI), как платной услуги, с крупнейшими российскими онкоцентрами.

Персонализированный подход к лечению онкологической патологии предполагает таргетное лечение с учетом генетического профиля злокачественных клеток.

Наиболее полное представление о характере опухоли, определяющих факторах ее появления, изменениях в генах дает тест Комплексное геномное профилирование (Comprehensive Genomic Profiling, CGP). Результатом произведенного геномного профилирования становится отчет, где указывается информация об изменениях в генах, а также вся доступная терапия на данный момент, которая одобрена FDA, либо подходящие клинические исследования, где пациент мог бы принять участие. Также указывается возможный риск резистентности к различным препаратам, и рекомендуется именно тот, который способен помочь конкретному пациенту. Таким образом, можно не только найти эффективную терапию для каждого случая, но и сэкономить средства на неэффективных в разных случаях препаратах.

Метод Foundation Medicine уже вошел в рекомендации/стандарты многих стран, однако, в России геномное профилирование недостаточно освещено в стандартах Министерства здравоохранения и не во всех релевантных нозологиях.

На сегодняшний день в мире было проведено более 200 000 тестов, информация о которых составляет базу данных FMI (Foundation Medicine), компании, которая осуществляет тест CGP. Тестирование FMI внедрено уже в более чем в 60 странах, в США государственном уровне работают схемы возмещения стоимости такого анализа. Теперь технологии FMI доступны и в России.

В конце 2018 года, в рамках программ сотрудничества c ведущими лечебными учреждениями, первые 30 пациентов из России получили доступ к инновационной технологии Foundation Medicine на безвозмездной основе. В течение 2019 года планируется и коммерческая доступность тестирования. В данное время компания Rocheведет переговоры по внедрению FMI с крупнейшими российскими онкоцентрами.

В 2018 году в Российской Федерации была принята и запущена Программа Национальной стратегии по борьбе с онкологическими заболеваниями, разработанная ведущими специалистами в этой области.

На совещании по онкологии под председательством премьер-министра Дмитрия Медведева министр здравоохранения Вероника Скворцова заявила, что молекулярная генетика для определения опухолевых мутаций - одно из важных и наиболее современных направлений в российской онкологии. «Главная задача всей диагностической системы сводится к тому, что мы, где бы человек ни проживал, должны формировать правильно код онкологического заболевания по международной классификации, который включает не только локализацию и стадию процесса, но и правильно поставленный морфологический и иммуногистохимический диагноз и генетику мутаций. Важно отметить, что даже если один компонент – генетика – различается, то при всех остальных схожих, тем не менее, применяются разные международные протоколы. Например, рак молочной железы – пять протоколов, отличающихся только генетической мутацией».

На фоне растущего рынка таргетных препаратов для лечения онкологических заболеваний (зарегистрировано более 600 препаратов), меняются стандарты лечения, и геномное профилирование позволяет определить лучший и более эффективный путь применения этих лекарств.

О технологии компании Foundation Medicine Inc (FMI)

Традиционные диагностические подходы, такие как флуоресцентная гибридизация insitu (FISH), иммуногистохимия (IHC) и полимеразная цепная реакция (RT-PCR), помогают определить только одиночные нарушения генома, которые связаны с конкретным типом опухоли, а это означает, что большинство генетических нарушений пропускаются. Система FMI помогает преодолеть ограничения традиционных подходов - обнаруживает все известные онкологически значимые геномные изменения в одном анализируемом образце опухоли, либо крови (инсерции/делеции, вариации числа копий генов, замены оснований, перестройки генов).

Комплексное геномное профилирование Foundation Medicine Inc. предоставляет информацию, которая помогает врачам-онкологам принимать обоснованное решение о лечении онкологических больных.

Исследование включает в себя непосредственно анализ методом секвенирования нового поколения (NGS) во внешней лаборатории, в результате которого врачу предоставляется персонализированный отчет-справка FMI, состоящий из (1) списка клинически значимых изменений в генах, (2) потенциальных целевых методах лечения, (3) доступных на момент составления отчета клинических испытаний. Кроме того, инновационный метод FMI позволяет подучить данные о количественных маркерах ответа на иммунотерапию – микросателлитной нестабильности и мутационной нагрузке.

Тесты FMI предоставляются для опухолей всех локализаций, валидированный тест Foundation One CDx для солидных опухолей, Foundation One Heme для сарком и лимфом, а также одна из самых передовых и активно развивающихся технологий анализа свободно циркулирующей ДНК – жидкостная биопсия Foundation One Liquid.

Итак, первый блок отчета FMI (научной справки) представляет собой резюме, содержащее информацию о геномных изменениях, присутствующих в опухоли конкретного пациента. В этом блоке указаны возможные персональные терапевтические подходы. Во-первых, указана одобренная таргетная терапия для найденных геномных изменений при типе рака пациента, во-вторых, указано таргетное лечение для использования в случае найденных у пациента геномных изменений, но одобренное при другом типе рака и, в-третьих, собраны клинические исследования, которые могут иметь значение для этого специфического пациента.

Во втором блоке проводится литературный обзор с подробными данными об уровне значимости, частоте встречаемости, воздействии на течение болезни и возможности использовать конкретную терапию при этом нарушении. Эта информация предоставляется каждый раз обновленной на момент создания отчета для каждого нового пациента.

В третьем блоке предоставляется подробная информация о текущих подходящих пациенту клинических исследованиях.

До 30% таргетной/иммунотерапии назначается пациентам без соответствующего на то обоснования, внедрение системы FMI позволит оптимизировать использование бюджетных средств за счет использования научно подтверждённого метода подбора пациентов и назначения соответствующей терапии.