Здоровые гены – здоровые дети

Проблема селекции здоровых эмбрионов после проведения процедуры ЭКО обсуждается в мире на протяжении 28 лет. В России актуальность исследования не менее высока, но отсутствие государственной поддержки и материально-технической базы научных лабораторий долгое время не давало возможности развиваться новой перспективной отрасли генетики. Именно поэтому участие в международных конференциях сегодня – важное подспорье для российских ученых, которое позволяет им узнать о последних мировых тенденциях в области преимплантационного генетического тестирования.

Уже второй год подряд петербургский медицинский холдинг «Медика» стал инициатором проведения научно-практической конференции, в рамках которой выступили специалисты международного уровня в области человеческой эмбриологии, репродуктологии и генетики. В этом году уникальные научные работы представили врач-генетик, заместитель директора Чикагского института репродуктивной генетики, руководитель Партнерского центра по профилактике генетических заболеваний ВОЗ Анвер КУЛИЕВ, пионер и эксперт в области эмбриологии и преимплантационной генетики, осуществивший первую в истории диагностику пола эмбриона на самых ранних сроках его жизни, Алан ХЭНДИСАЙД, первый в Турции врач, применивший преимплантационную генетическую диагностику, член Высшего совета Министерства здравоохранения Турции по генетике Семра КАХРАМАН и научный директор Центра Сателлит СИЗМЕР ди Рикьоне, научный директор международной корпорации IIARG, доктор Лука ДЖИАНАРОЛИ.

Преимплантационное генетическое тестирование – наиболее безопасный и точный метод обнаружения таких генетических заболеваний, как синдром Дауна, Патау и Эдвардса, предрасположенности к различным видам онкологии и широкому спектру моногенных заболеваний. В отличие от традиционных перинатальных способов исследования, которые могут нести угрозу беременности, он не предполагает хирургического вмешательства и не представляет опасности для матери и ребенка. Процедура проводится на третий или пятый день после ЭКО: из каждого образца извлекается несколько клеток для анализа. Сегодня, когда развитие технологий позволяет не только выявлять гены уже известных заболеваний, но и получать знания о появлении новых форм наследственных недугов, актуальность такого исследования возрастает в разы.

На конференции обсуждалась также современная доступность преимплантационного генетического тестирования в различных странах мира. К сожалению, в нашей стране процедура не входит в программу государственного финансирования, несмотря на специфические эндогенные факторы, которые обусловливают высокую практическую значимость преимплантационного генетического тестирования для национального здоровья. Гемолитические и сердечно-сосудистые заболевания – одни из самых частых опасных недугов, которые россияне передают по наследству и которые можно предотвратить на стадии преимплантационной генетической диагностики. «В России значительная часть населения – обладатели негативного резуса. Это вызывает гемолитическую болезнь новорожденных. Растет также процент сердечно-сосудистых заболеваний. У детей с генетической к ним склонностью существует риск скоропостижной смерти. Если, например, больных с геном гипертрофической кардиомиопатии отдают в футбол и другие спортивные секции с высокими нагрузками, у них наступает мгновенная смерть. И потом уже только выясняется, что им нельзя было давать такую серьезную нагрузку», – отмечает врач-генетик Анвер Кулиев.

В целом показания для преимплантационного генетического тестирования в мире едины, но только некоторые российские клиники обладают возможностью проведения всего спектра исследований эмбрионов. Крупные петербургские медицинские учреждения, в числе которых и Центр репродукции и планирования семьи «Медика», работают в полном соответствии с международными стандартами. Организуя подобные конференции, медицинский холдинг «Медика» ставит целью не только идти в ногу со временем, но и развивать и укреплять связи с зарубежными научными институтами. В частности, уже стало известно, что Чикагский институт репродуктивной генетики возьмет под контроль репродуктивное направление в рамках работы холдинга, а значит, преимплантационная генетическая диагностика в наших клиниках выйдет на еще более высокий уровень.