Аспарагин и детство

Исследователи из Университета Монреаль (Канада) открыли, что аминокислота аспарагин необходима для здорового развития головного мозга у детей. Ученые также выяснили, что, пока другие органы способны получать аспарагин из пищи, головному мозгу требуется местный синтез аминокислоты для полноценного функционирования.

Старший соавтор Жак Мичауд объяснил, что аспарагин плохо проходит гематоэнцефалический барьер. Мичауд с коллегами связали специфический вариантный ген с дефицитом фермента аспарагин-синтетазы, который ответственен за синтез аминокислоты аспарагина. Эта крайне редкая генетическая болезнь приводит к различным симптомам включая интеллектуальную недееспособность, рефракторные состояния и церебральную атрофию, приводящую к смерти.

У здоровых субъектов уровень аспарагин-синтетазы в головном мозге достаточен для снабжения нейронов. У лиц с наследственным дефицитом поражаются пролиферация и жизнеобеспечения клеток в процессе развития головного мозга. Однако дети с такой мутацией страдают в различной степени. Одна семья из Квебека (Канада) из-за этой болезни потеряла три ребенка в возрасте до 1 года, в то время как другие два живы и здоровы.

Мичауд надеется, что исследование будет использоваться для разработки лечения данного редкого, но катастрофического заболевания. Результаты не только открывают путь к лучшему пониманию болезни, но также дают информацию о молекулярном механизме развития головного мозга. Новорожденные с таким генетическим дефектом могли бы получать добавки аспарагина, но Мичауд предупреждает, что дополнительное обеспечение аспарагина не отменяет неврологические дефекты, поскольку дети с этими дефектами уже появляются на свет. И необходимая доза аспарагина для детей еще будет уточняться.