«Личный геном» - а что в России? Интервью со специалистом

Скажите, пожалуйста, Игорь, а в России сейчас делают полногеномный анализ?

В настоящее время, по моим сведениям, в России не делают полногеномный анализ, только секвенирование отдельных генов. Рынок геномов в России не развит, хотя запросы в лаборатории поступают. А есть спрос – будет и предложение.

То есть в ближайшем будущем можно будет застрахованным по ДМС предлагать секвенирование личного генома и включать эти данные в их электронную карту здоровья?

Мы в ближайшем будущем сможем предоставить такую возможность Вашим клиентам и включать эти данные в карту здоровья. Кроме того, в рамках созданного нами сервиса реализуется функционал для хранения генетической и клинической информации с возможностью корректировки прогноза о предрасположенности, с учетом новых исследований. Таким образом, на протяжении жизни сервис будет учитывать изменения в здоровье пациента, и корректировать рекомендации по профилактическим мероприятиям. Например, уже в настоящее время на основании данных функции внешнего дыхания, генетических и иммунологических тестов можно на доклинической стадии прогнозировать развитие бронхиальной астмы с точностью до 87%. Имея такие данные, врачи могут индивидуально провести профилактические мероприятия и, тем самым, отсрочить развитие болезни или даже полностью исключить. Для этого мы планируем с партнерами постепенно расширить перечень генов до полногеномного анализа. Кроме того, при взаимодействии со страховыми компаниями нужно учесть этические проблемы, чтобы не допустить ущемления прав отдельных людей.

Как бы Вы определили цели создания биобанков?

Цель создания биобанка собрать биологический материал определенных людей, например, больных каким-то заболеванием. Не секрет, что генетическое тестирование подразумевает выявление частых мутаций, в то время как для редких мутаций и выявления любых мутаций вообще, необходимо секвенирование гена. При формировании банка ДНК у нас появляется возможность дополнительно провести анализ современными методами и выявить причину болезни. В России, таким образом, собрали ДНК больных муковисцидозом. А дальше этот материал можно использовать для отработки новых методов диагностики. Например, при NGS-секвенировании часто необходима верификация мутаций.

Вывоз материалов из биобанков невозможен, но сам человек может выехать за рубеж. Какова мотивация, и какие условия участия в программе биобанка для конкретного российского гражданина?

Сам человек, конечно, может вылететь, если у него нет юридических проблем. Мотивация - это либо альтруизм, желание помочь в исследовании заболеваний и их профилактике, либо для косвенных методов ДНК диагностики - возможность в дальнейшем использовать эти данные для пренатальной диагностики. Иногда пациент получает информацию о причинах определенного заболевания, например, бесплатно выдают информацию о мутациях в гене, ответственном за заболевание. В случае платного секвенирования обследуемый получает расшифровку ДНК своего генома, аннотацию по имеющимся в нем мутациям и в, зависимости от цели секвенирования, определяется причина заболевания или оценка предрасположенности к ней.

А сколько стоит сегодня в России информации о своём геноме?

Имеющиеся инструменты позволяют секвенировать гены за сумму около 20 - 200 000 рублей. При этом важно, какое количество проб секвенирует прибор одновременно, при потоке обследуемых стоимость резко падает. Буквально несколько лет назад стоимость секвенирования генома человека в США составляла около 20 000 долларов. Сегодня внедряются технологии, позволяющие проводить секвенирование генома за 100-1000 долларов. Соответственно остается самая сложная задача - интерпретация результатов секвенирования в удобном и понятном виде для врача и, самое главное, для пациента. Именно для решения этой задачи наша компания разработала сервис, позволяющий в автоматическом режиме проводить экспертную оценку выявленных мутаций и формировать заключение в привычном для пациента виде.