Совершенствование методов, позволяющих выявлять генетические дефекты у эмбриона, позволят существенно повысить эффективность экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
Применение ЭКО дает шанс парам, страдающим бесплодием, стать родителями. Если в семье повышен риск рождения ребенка с наследственным дефектом, существует возможность выявления генетических аномалий в клетках эмбриона до его подсадки. Для проведения такого исследования берутся клетки эмбрионов, что значительно повышает риск неудач при его переносе в организм матери.
Группа ученых из Гарвардского университета под руководством Санни Зи (Sunney Xie) предложили способ выявления генетических нарушений без проведения биопсии эмбриона. Для этого они использовали методику амплификации, называемую MALBAC, с помощью которой смогли расшифровать последовательности ДНК, содержащиеся в полярных тельцах – клетках, образующихся при несимметричном мейотическом делении ооцита.
Авторы отмечают, что, хотя предложенная ими методика, не позволяет выявить генетические нарушения, передаваемые по отцовской линии, ее применение поможет существенно повысить эффективность такого раннего скрининга и, соответственно, увеличить частоту успешных процедур ЭКО. Известно, что более 70% мутаций, являющихся причиной того, что имплантация оказывается неудачной, возникают в яйцеклетке. Но мнению ученых, эффективность ЭКО может возрасти в два раза и достигнуть 60%.
Скоро новая методика будет опробована в клинике с участием 30 женщин, являющихся носительницами генетических аномалий. Авторы предполагают, что уже в 2014 году будут рождены здоровые малыши, родители которых дали согласие на изучение генома эмбрионов с помощью методики MALBAC.