Группа Майкла Вайса (Michael Weiss) из университета Кейс-Вестерн-Резерв исследовала несколько редких случаев, когда дочери наследовали от своего отца Y-хромосому - такие дети внешне выглядели как женщины, но были стерильными.
Мужчины во время внутриутробного развития буквально балансируют на грани превращения в женщину — генетический переключатель, который запускает развитие эмбриона по мужскому типу, оказался значительно более слабым, чем считалось ранее, пишут американские ученые в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.
Мужчины и женщины отличаются набором половых хромосом: женщины обладают двумя X-хромосомами, мужчины — одной X-хромосомой и одной Y-хромосомой. Группа Майкла Вайса (Michael Weiss) из университета Кейс-Вестерн-Резерв исследовала несколько редких случаев, когда дочери наследовали от своего отца Y-хромосому — такие дети внешне выглядели как женщины, но были стерильными. Кроме того, ученые провели серию экспериментов с крысами.
На первых стадиях после зачатия развитие эмбриона определяется X-хромосомой, и именно поэтому у мужчин, например, есть соски. Затем в дело вступает Y-хромосома, которая определяет появление у эмбриона мужских первичных половых признаков. Ключевым для запуска этого процесса является ген SRY, который находится на Y-хромосоме. В случае мутации в этом гене превращение в мужчину может не начаться, и развитием по-прежнему будет управлять X-хромосома, а на свет родится женщина с Y-хромосомой — у нее будут матка и фаллопиевы трубы, но она будет бесплодна. Это генетическое расстройство называется синдромом Суайра.
"Отец имеет ту же самую Y-хромосому и ту же мутацию, что и дочь. А раз он не был бесплодным, мы знаем, что этот "выключатель" срабатывает очень легко", — заявил Вайс.
Он и его коллеги решили измерить биохимический порог срабатывания гена SRY и выяснили, что он "переключается" почти в 50 раз легче, чем ожидалось. Следовательно, мужчины буквально балансируют на грани превращения в женщину — ген SRY даже при небольшом отклонении может полностью изменить половое развитие и сделать человека бесплодным. По мнению ученых, как ни парадоксально, слабость этого переключателя может быть выгодна с эволюционной точки зрения.