Установлен механизм ряда нейродегенеративных заболеваний

Такая болезнь развивается в результате возникновения в клетках большого числа четырехспиральной ДНК и РНК в гене под наименованием C9orf72. До сих пор биологи не знали, как именно частые повторы нуклеотидов GGGGCC могут приводить к поломке гена. Загадочность данного явления связана с тем, что подобные повторы появляются лишь в интронах — некодирующей части ДНК. Такие последовательности интронов вырезаются из состава РНК-копии гена в процессе ее созревания, и, значит, никак не оказывают влияние на последовательность аминокислот белка.

Выяснилось, что частые повторы в C9orf72 могут приводить к тому, что ДНК из стандартной двуспиральной Уотсон-Криковой формы превращается в четырехспиральную. РНК-полимераза, что пытается сделать копию с подобной ДНК, сначала приостанавливается, а потом «сходит с рельс». В результате этого формируется большое число укороченных РНК-копий данного гена, которые приобретают такую же четырехспиральную структуру. Они потом связывают на себя некоторые очень важные белки, в том числе и те, что в норме отвечают за созревание рибосом. Таким образом, синтез белков в клетке фактически оказывается парализованным.

Исследователи пока не могут дать ответ на вопрос о том, каким образом все эти молекулярные изменения в итоге приводят к деградации нейронов.

Однако, определение молекулярного механизма того, как частые повторы в некодирующей части гена могут привести к его поломке, имеет весьма высокое значение. Такие мутации могут быть связаны не только лишь с «болезнью Хокинга», но и с недугами Альцгеймера и Хантингтона.