«Н» синдром: первые 79 пациентов

H синдром - аутосомно-рециссивный генодерматоз с поражением многих органов и систем, причиной которого является мутация гена SLC29A3. Синдром описан у 79 пациентов, 13 из которых являются новыми клиническими случаями.

Наиболее частые (>45% пациентов) клинические проявления: гиперпигментация, гипертрихоз, сгибательные контрактуры фаланг пальцев, глухота и низкорослость. Инсулин-зависимый диабет и лимфаденопатия, как при болезни Росаи-Дорфмана, обнаруживаются у 20% пациентов. Остальные системные нарушения описаны менее чем у 15% пацтентов, например гепатоспленомегалия, аномалии строения сердца и др. Существует межсемейная и внутрисемейная клиническая вариабельность. В гене SLC29A3 выявлено 20 мутаций, генотип-фенотипических корреляций не обнаружено.

При диагностике и лечении пациентов с H синдромом необходимо помнить, что он отличается вариабельностью поражения органов и систем.