Стартовала пилотная программа по введению неонатального скрининга на СМА и иммунодефициты

На данный момент в нашей стране новорожденным проводится скрининг на 5 заболеваний —фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. С 2022 года к этому списку в рамках пилотного проекта добавятся иммунодефициты и СМА.

Первыми регионами, начавшими реализовывать эту программу, стали Владимирская и Рязанская области. Для этого в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова доставлено в общей сложности более 4 500 образцов для исследований.

Скрининг поможет сформировать группы риска и своевременно направить детей в профильные медицинские учреждения для углубленной диагностики. Проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты охватит шесть регионов РФ, планируется, что в нем примет участие 200 000 новорожденных.

Рена Зинченко, заместитель директора по научно-клинической работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор, заслуженный деятель науки РФ: «Пилотный проект позволит подготовить всю медико-генетическую службу России к запуску с 2023 года расширенного массового неонатального скрининга дополнительно на 31 наследственное заболевание. В ходе пилотного проекта будет отработана система забора и доставки биоматериала из регионов в центры расширенного скрининга, отработаны методики первичных исследований, маршрутизация для подтверждающей диагностики выявленных заболеваний и отработаны схемы назначения препаратов и контроля лечения пациентов с наследственными заболеваниями. Этот пилотный проект позволит запустить массовый скрининг в 2023 году в самые короткие сроки и с максимальной эффективностью».

Сергей Воронин, главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, заместитель главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, к.м.н. «Массовый неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний по нашим подсчетам позволит спасать до 2 000 новорожденных в год. Нормативные документы по расширенному неонатальному скринингу уже разработаны, сейчас они проходят внутренние согласования. На данный момент также определены межрегиональные центры, которые будут осуществлять неонатальный скрининг на своих территориях, следить за оказанием медицинской помощи выявленным пациентам, их обеспеченностью лекарственными препаратами. Это все заложено в федеральном проекте, утвержденном Правительством».

фото: freepik.com