Медицинский портал для врачей
количество статей
6446
Пожалуйста, авторизуйтесь:
Статьи
Специализация
Место антагонистов рецепторов ангиотензина II в лечении хронической сердечной недостаточности: итоги программы CHARM
"ЭФФЕКТИВНАЯ ФАРМАКОТЕРАПИЯ. Кардиология и Ангиология" №3 | 2011
Несмотря на впечатляющие успехи современной кардиологии, хроническая сердечная недостаточность (ХСН) остается ее «ахиллесовой пятой». Существенное снижение летальности от сердечно-сосудистых заболеваний, достигнутое за последние три десятилетия в большинстве индустриальных стран, не сопровождалось уменьшением летальности от ХСН и частоты госпитализаций по этой причине.
Применение гормональной терапии, содержащей низкодозированный эстроген и дроспиренон, у женщин в пременопаузе и ранней постменопаузе
"ЭФФЕКТИВНАЯ ФАРМАКОТЕРАПИЯ. Кардиология и Ангиология" №4 | 2011
Психофармакотерапия аффективных расстройств в онкологической практике
"ЭФФЕКТИВНАЯ ФАРМАКОТЕРАПИЯ. Онкология, Гематология и Радиология" №1 | 2008
Наследственные метаболические болезни печени
Эффективная фармакотерапия. Педиатрия. СПЕЦВЫПУСК. |
Болезни обмена – группа наследственных заболеваний, возникающих в результате структурных нарушений
генов, ответственных за синтез различных функциональных белков. В основе патогенеза данных заболеваний лежат нарушения определенных биохимических процессов, приводящих к ферментативному блоку или к дефициту конечных продуктов реакции. В результате в большинстве случаев происходит накопление веществ,
нарушающих функции целого ряда органов и систем.
Традиционно наследственные болезни обмена веществ разделяются на нарушения обмена углеводов, аминокислот, органических кислот, липидов, металлов. В последние десятилетия были открыты сотни новых наследственных нарушений обмена. Для наследственных болезней обмена характерен полиморфизм клинических проявлений, обусловленный генетической гетерогенностью, возможностью возникновения мутаций в различных генах. Существует множество нозологических форм наследственных болезней обмена, сходных по клиническим проявлениям, но различающихся по ферментативному дефекту, что объясняется как функционированием различных ферментов
в одной и той же цепи обменных процессов, так и участием одного и того же фермента в нескольких биохимических реакциях. Несмотря на это, можно выделить некоторые общие клинические признаки, позволяющие заподозрить
у больного расстройство метаболизма. Выявлены следующие основные признаки наследственных метаболических болезней печени: гепато- и спленомегалия, возможны задержка психомоторного развития, судорожный синдром; миопатии; кетоацидоз; катаракта; специфический запах тела и выделений, нефромегалия, патология скелета. Клинические проявления наследственных болезней обмена часто сопряжены с наличием поражения нервной системы. Для каждой группы заболеваний характерны свои специфические симптомы.
Одна из трудностей ранней диагностики наследственных метаболических болезней печени связана с тем,
что в период новорожденности у некоторых детей отсутствуют специфические расстройства, а поздние проявления схожи с заболеваниями ненаследственного генеза с клиническими проявлениями
гепатита различной степени активности.
Сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) занимают первое место в структуре смертности среди женщин, поэтому меры, направленные на эффективную первичную и вторичную профилактику, имеют большое социальное значение.
От редакции:
Рекомендуемые статьи
26.04.2022
Пресс-релизы
План мероприятий
