Профессор Валентина Александровна ПЕТЕРКОВА: Детская эндокринология: успехи и перспективы

Профессор В.А. Петеркова

В чем особенность системы российской детской эндокринологической службы и насколько она соответствует потребностям пациентов?

Сегодня в стране существует отлаженная структура эндокринологической службы. Первичное ее звено – кабинеты эндокринологов в районных поликлиниках, следующий уровень – эндокринные отделения в детских областных больницах. Как правило, заведующий эндокринным отделением больницы является и главным детским эндокринологом области или региона. Головное учреждение – Федеральный центр, организованный на базе нашего Института детской эндокринологии, который в прошлом году отметил свое 50-летие. 

Если говорить о проблемах, то в первую очередь это недостаточное количество специалистов амбулаторно-поликлинического звена небольших поселков и городов. Это касается и системы эндокринологической помощи для взрослых. Специалисты Федерального центра работают в соответствии со стандартами высокотехнологичной медицинской и специализированной эндокринологической помощи, мы стараемся госпитализировать детей из разных регионов – 70% госпитализированных пациентов составляют именно жители российских регионов.

Какова структура и динамика развития эндокринных заболеваний у детей? Какие из них являются наиболее распространенными и почему?

Статистические данные свидетельствуют о неуклонном росте числа эндокринных заболеваний у детей и подростков. На мой взгляд, это во многом связано с более высокой выявляемостью, с развитием и внедрением в практическое здравоохранение современных методов диагностики эндокринных заболеваний. Растет ли в России заболеваемость сахарным диабетом у детей? Растет, как и во всем мире. Если говорить о сахарном диабете 1 типа, ежегодный рост числа больных составляет 3%.

На сегодняшний день наиболее распространенной эндокринной патологией являются заболевания щитовидной железы, в частности эутиреоидный зоб. Остро стоит проблема и с нарастанием быстрыми темпами распространенности ожирения у детей. В нашей стране за последние 30 лет количество детей с ожирением увеличилось в 4 раза. У части детей, страдающих ожирением, уже есть симптомы метаболического синдрома, который в зрелом возрасте приводит к развитию сахарного диабета 2 типа. Борьба с ожирением – лучшая профилактика риска развития диабета 2 типа. Согласно национальному регистру, организованному ЭНЦ, в стране насчитывается 24 тысячи детей и подростков, больных сахарным диабетом.

Насколько благополучно складывается ситуация с лекарственным обеспечением детей с тяжелыми эндокринными заболеваниями?

Последние 6–8 лет вопросы лекарственного обеспечения детей с тяжелыми заболеваниями решаются достаточно эффективно, в чем заслуга как бывшего министра здравоохранения и социального развития России Михаила Юрьевича Зурабова, так и настоящего министра – Татьяны Алексеевны Голиковой. При Михаиле Юрьевиче всех детей с врожденной гипофизарной карликовостью начали лечить гормоном роста бесплатно, а такое лечение стоит огромных средств – порядка 10 тысяч долларов в год на одного больного, при этом срок лечения исчисляется 10 годами и более. При Татьяне Алексеевне это заболевание было включено в программу «Семь нозологий». Я 20 лет занимаюсь данной патологией и теперь могу твердо сказать – проблема с таким заболеванием, как гипофизарная карликовость, в нашей стране решена, надеюсь, окончательно. Что касается сахарного диабета, в нашей стране все дети и подростки с СД 1 типа бесплатно обеспечиваются только генно-инженерными аналогами инсулина, которые, согласно национальному консенсусу, являются наиболее адекватными для лечения диабета у детей и подростков.

В настоящее время наиболее перспективным методом инсулинотерапии считается постоянное подкожное введение инсулина с помощью инсулиновой помпы. Решается ли на государственном уровне вопрос об обеспечении детей с СД 1 типа не только расходными материалами, но и помпами бесплатно?

В последние 5 лет применение инсулиновых помп у детей и подростков постепенно входит в практику, хотя и не так полномасштабно, как хотелось бы. Слишком большие средства требуются, чтобы обеспечить все 24 тысячи больных и помпами, и расходными материалами, ведь одна помпа стоит порядка 100 тысяч рублей и еще 10 тысяч рублей необходимо тратить ежемесячно на расходные материалы. Даже в США только порядка 50% детей и подростков с СД применяют помповую инсулинотерапию бесплатно. Гораздо выше этот показатель в Польше – 80% детей, а в Казахстане смогли осуществить 100-процентное обеспечение детей помпами. В России есть регионы, например Самарская область, где 57% больных детей и подростков находятся на бесплатной помповой инсулинотерапии, в Москве – 25%, в Московской области – 20% , а есть регионы, где только 1%, как в Алтайском крае, Ярославской, Ивановской областях.

Сейчас Минздравсоцразвития России большое внимание уделяет широкому применению высокотехнологичной медицинской помощи пациентам, к которой отнесена и помповая инсулинотерапия. Благодаря этому больным, поступившим в наш Федеральный центр, а также в специализированные отделения крупных клиник Санкт-Петербурга, Новосибирска, Красноярска, Саратова и других городов, проводится курс инсулинотерапии с помощью помпы бесплатно, за государственный счет. Следующая задача – добиться бесплатного обеспечения расходными материалами.

Общероссийская программа неонатального скрининга врожденного гипотиреоза действует на протяжении 18 лет. Цель проведения – раннее выявление заболевания, буквально в первые дни жизни новорожденного, что позволяет сразу начать лечение, пока не наступили необратимые изменения центральной нервной системы. В результате осуществления программы неонатального скрининга мы добились того, что вот уже 18 лет в стране нет больных с умственной отсталостью, связанной с врожденным гипотиреозом. При своевременном начале терапии это заболевание успешно лечится, лечение стоит недорого, а дети с нормальным интеллектуальным потенциалом оканчивают вузы и становятся хорошими специалистами. Огромным достижением отечественной детской эндокринологии считаю внедрение в 2006 г. общероссийской программы неонатального скрининга адреногенитального синдрома, которую удалось осуществить за счет выделенных государством средств.

А средства огромные. Великобритания, например, до сих пор не может ввести подобный скрининг у себя в стране. В России создано 56 генетических лабораторий по скринингу, за которыми закреплены регионы. Анализ необходимо сделать в течение первых двух недель жизни младенца, иначе он может погибнуть. Сегодня у нас насчитывается порядка трех тысяч детей с адреногенитальным синдромом. Благодаря внедрению скрининга мы можем решить две важнейшие задачи: во-первых, сохранить жизнь этим детям, поскольку в доскрининговый период они часто погибали в первые три недели после рождения, особенно мальчики, а во-вторых, избежать ошибок в определении паспортного пола ребенка.

Можно ли прогнозировать риск развития сахарного диабета у будущего ребенка?

Нет, хотя исследований и различных программ в мире существует много, но ни одна не увенчалась успехом. Мы можем выявить риск развития заболевания у родившегося ребенка, например, в тех случаях, когда кто-то из родителей или оба больны, определить степень риска – высокая или низкая. Это вовсе не означает, что ребенок обязательно заболеет. Целесообразно ли это, ведь предупредить болезнь мы пока не в силах? Тут существует некий психологический аспект – родители тогда будут жить в постоянном страхе ожидания болезни у ребенка.

Каковы дальнейшие пути развития детской эндокринологии?

Эндокринология прошла ряд этапов в своем развитии – описательный, клинический этап, лабораторный, или биохимический, гормональный. Сейчас наступил молекулярно-генетический этап ее развития. С развитием молекулярной генетики изменились представления об эндокринных заболеваниях. Важным научным достижением стали знания о молекулярно-генетических основах клинических проявлений и течения эндокринных заболеваний у детей. Например, единственным достоверным методом, позволяющим дифференцировать аутоиммунную и моногенные формы сахарного диабета у детей первого года жизни, является молекулярно-генетический анализ. Сейчас известно много эндокринных заболеваний, у которых есть доказанный молекулярно-генетический маркер. Благодаря молекулярной генетике открываются огромные возможности в лечении некоторых врожденных заболеваний, таких как адреногенитальный синдром, разновидности гипогликемического синдрома, множественная эндокринная неоплазия и др. Будущие родители могут быть абсолютно здоровыми, но при этом являться носителями гена с дефектом. 

Если в семье уже есть один больной ребенок с генетическим рецессивным заболеванием, а оба родителя здоровы, но являются носителями патологического гена, при этом они планируют иметь детей, врач должен рассказать таким родителям о целесообразности проведения экстракорпорального оплодотворения с предимплантационной диагностикой. Генетическая диагностика позволяет дифференцировать эмбрионы: отбраковать больные эмбрионы, эмбрионы – носители гена с мутацией и выбрать здоровый эмбрион, который имплантируется в матку. Благодаря этому методу генетического заболевания не будет у всех последующих поколений, то есть имеется реальная возможность значительно уменьшить в будущем распространенность тяжелых врожденных генетических заболеваний, и не только эндокринных. Недавно я присутствовала на заседании российского Министерства здравоохранения и социального развития, где обсуждался вопрос о введении бесплатного искусственного оплодотворения носителям ряда рецессивных заболеваний. Я уверена, что это позволит в ближайшие десятилетия снизить распространенность ряда врожденных заболеваний.

Как продвигается строительство нового комплекса Института детской эндокринологии? Когда ожидается его открытие? Какие задачи удастся решить с вводом его в эксплуатацию?

Строительство идет интенсивно, думаю, что к 2014 г. открытие нового комплекса состоится. Это будет большая клиника со специализированным детским хирургическим отделением, которое у нас пока отсутствует, планируется открыть отделение радиойодотерапии для лечения тиреотоксикоза, рака щитовидной железы, консультативно-диагностическое отделение. На уровне мировых стандартов будут оборудованы молекулярно-генетические лаборатории. Все это в конечном итоге позволит оказывать высокотехнологичную консультативную и лечебную помощь еще большему количеству больных эндокринными заболеваниями из всех регионов страны.