Санаторно-курортное лечение детей с врожденным буллезным эпидермолизом

Определение

Врожденный буллезный эпидермолиз (ВБЭ) относится к фенотипически и генетически гетерогенной группе геодерматозов, основным клиническим признаком которых являются пузыри на коже и слизистых оболочках, возникающие после незначительного механического воздействия вследствие генетически обусловленных дефектов структурных белков кожи, обеспечивающих интраэпидермальные или дермоэпидермальные связи [1].

Впервые термин «наследственная пузырчатка», обозначавший ВБЭ, употребил F. Hebra в 1870 г. В силу особенности механизма образования пузырей при минимальном травмировании R.W. Pearson в 1974 г. предложил термин механобуллезной болезни. Клиническую картину болезни первым описал D. Hutchinson в 1875 г. В 1882 г. A. Goldscheider описал состояние «наследственного предрасположения к образованию пузырей». H. Kobner в 1886 г. ввел термин «наследственный буллезный эпидермолиз» [2–5]. Киндлер-синдром был впервые выявлен и описан у 14-летней девочки в 1954 г. [6].

Классификация

Согласно рекомендациям Третьего международного согласительного совещания по диагностике и классификации буллезного эпидермолиза (2008 г.) и рекомендациям, пересмотренным в 2014 г., выделяют четыре основных типа и шесть субтипов ВБЭ, объединенных одним общим признаком – механической слабостью или хрупкостью эпителиальных структур кожи [4, 5]. Среди основных субтипов различают около 30 клинических форм заболевания. Классификация ВБЭ также учитывает уровни кожного покрова, в которых образуются пузыри.

К основным типам ВБЭ относят простой, пограничный, дистрофический БЭ и синдром Киндлера. Дистрофический БЭ подразделяется на доминантный и рецессивный.

Эпидемиология

По данным Национального регистра больных буллезным эпидермолизом США (National Epidermolysis Bullosa Registry), полученным с помощью перекрестного эпидемиологического исследования, за 16 лет (1986–2002 гг.) зарегистрировано 3300 пациентов с различными формами ВБЭ. Встречаемость ВБЭ составляет в среднем 50 на 1 млн новорожденных. Около 92% этих случаев приходятся на простой БЭ, 5% – на дистрофический и всего 1% – на пограничный БЭ. В 2% случаев заболевание не классифицировано. Интересно, что, по оценке некоторых ученых [5, 7], мутация в гене, отвечающем за развитие какой-либо формы ВБЭ, встречается у одного человека из 227. Формы с легким течением регистрируются с частотой 1:50 000 новорожденных, более тяжелые – 1:500 000 ежегодно. Распространенность ВБЭ в США составляет 1 случай на 50 000 новорожденных, в Европе – 1 случай на 30 000 новорожденных. В частности, в Великобритании зарегистрировано около 5000 больных с различными формами ВБЭ. Меньше всего случаев заболевания зафиксировано в Японии (7,8 на 1 млн новорожденных). Известны данные о распространенности ВБЭ на территории 70 из 85 субъектов Российской Федерации [2]. По оценкам, популяционная частота ВБЭ в России составляет 1:50000–1: 300000, а прогнозируемое ежегодное количество больных ВБЭ – 14–34 случая на 1,7 млн новорожденных [5].

В России с 2011 г. функционирует благотворительный фонд БЭЛА (буллезный эпидермолиз: лечение и адаптация) «Дети-бабочки», который оказывает всестороннюю помощь детям с редким генетическим заболеванием – БЭ. Одна из главных задач фонда – наладить систему оказания медицинской помощи больным БЭ в России. В январе 2015 г. фонд открыл первое и пока единственное в России медицинское отделение для детей-бабочек на базе ведущего педиатрического учреждения страны – Научного центра здоровья детей, где подопечные фонда из всех регионов страны проходят комплексное обследование у специалистов разных профилей и получают необходимое лечение. По данным фонда БЭЛА, в бывших странах СНГ (Россия, Украина, Белоруссия, Казахстан) зарегистрировано свыше 150 больных; из них анонимно зарегистрированы 30 человек. На долю семейных случаев приходится 10%, пациентов от кровнородственных браков – 10%.

Согласно данным по Краснодарскому краю за девять лет (2000–2009 гг.), заболеваемость различными формами ВБЭ возросла [8].

Гендерные различия для ВБЭ не характерны. Среди зарегистрированных пациентов преобладают несовершеннолетние, что обусловлено смертностью больных ВБЭ с тяжелым течением до достижения совершеннолетия и отсутствием обращаемости за медицинской помощью совершеннолетних с легким течением заболевания [1].

В большинстве стран мира в структуре заболеваемости преобладает простой ВБЭ, в ряде стран – дистрофический. Реже диагностируется пограничный тип заболевания [2].

По типу наследования группа ВБЭ генетически неоднородна. Простой буллезный эпидермолиз наследуется по аутосомно-доминантному типу, дистрофический – как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному. Заболевания из группы пограничного буллезного эпидермолиза наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Клиническая картина

Для ВБЭ характерны начало с рождения или первых месяцев жизни, непрерывное течение с периодическими обострениями. Основным клиническим признаком любой формы (подтипа) ВБЭ является возникновение пузырей при незначительной механической травме. К другим клиническим признакам относят нарушение пигментации (гипер-, гипо- и депигментация кожи), кератоз ладоней и подошв. Контрактуры, псевдосиндактилии и отсутствие ногтей – частые проявления тяжело протекающих форм заболевания. Среди редко встречающихся признаков следует отметить: алопеции, гипер- или гипогидроз, поражение полости рта (эрозии или пузыри), кариес, микростомию, затруднение глотания, рвоту, запор, понос [3, 9].

Повышение температуры окружающей среды ухудшает механические свойства кожи, обусловливая образование новых пузырей и/или эрозий.

Информативным клиническим признаком тяжелых форм пограничного БЭ является избыточная грануляционная ткань в местах, подвергающихся механическому воздействию (преимущественно вокруг рта, в крупных складках кожи и на ногтевых валиках).

В зависимости от формы (подтипа) заболевания тяжесть течения, распространенность кожного процесса и наличие сопутствующей соматической патологии, ассоциированной с ВБЭ, различны. Среди больных ВБЭ 70% признаны инвалидами [10].

Санаторно-курортное лечение

В настоящее время радикальных методов лечения ни одной из форм БЭ не существует [3]. Все терапевтические мероприятия паллиативные, направленные прежде всего на предотвращение травм и возникающих на их фоне пузырей с помощью оптимального ухода за кожей и пораженными участками [1]. В целом лечение должно быть комплексным и осуществляться мультидисциплинарной командой врачей, поскольку БЭ – системное заболевание [4].

С 2018 г. в рамках сотрудничества с благотворительным фондом «Дети-бабочки» дети с врожденным эпидермолизом получают реабилитацию и лечение на базе санатория «Авангард» филиала ФГБУ «Детский медицинский центр» Управления делами Президента РФ в г. Сочи. За три года сотрудничества в санатории получили лечение 63 ребенка. Психо­эмоциональное состояние, течение кожного процесса, а также качество жизни пациентов после лечения существенно улучшились.

Санаторно-курортное лечение детей с ВБЭ в санатории «Авангард» направлено на профилактику возникновения новых высыпаний, регресс пузырных и эрозивно-язвенных высыпаний, повышение качества жизни за счет комплексного воздействия на организм больного. Проводятся не только лечебные мероприятия, но и психологическая работа среди больных ВБЭ. В санатории также предусмотрено лечение заболеваний внутренних органов и некожных поражений, ассоциированных с ВБЭ.

Средняя продолжительность санаторно-курортного лечения детей составляет 14–21 день, адаптационный период – 2–4 дня, основной лечебный период – 18 дней. В адаптационном периоде все пациенты принимают климатолечение по слабому режиму воздействия. В начале лечебного периода определяется чувствительность организма к лечебным процедурам. Затем назначается плановое бальнеолечение в комплексе с другими лечебными процедурами. Для каждого пациента составляется индивидуальная программа лечения исходя из выраженности кожного процесса, тяжести основного заболевания и наличия сопутствующей патологии. Заключительный период продолжительностью два-три дня предусмотрен для закрепления полученных результатов лечения.

Основу лечебной программы составляет комплекс процедур с доказанной эффективностью:

• диетотерапия. С учетом того что ВБЭ нередко сопровождается поражением желудочно-кишечного тракта (поражение полости рта, сужение пищевода, сужение анального отверстия с затруднением дефекации, поражение зубо-челюстной системы, в частности нарушение прорезывания зубов, кариес, периодонтит, структурная слабость десен, постепенная потеря зубов), диета для данной категории больных термически, механически и химически щадящая, обогащенная дополнительными нутриентами (белки, углеводы, витамины, железо), повышенной калорийности;
• лечебная физкультура по щадяще-тренирующему режиму. Направлена на укрепление общего физического состояния больного, уменьшение контрактур и предупреждение их развития, способность выработки точности движений, а также на повышение эмоционального состояния и общего тонуса;
• бальнеотерапия. Лечебное действие на больного, погруженного в ванну с маслом очищающим липидо-восполняющим Avene Xerocalm A.D. Ванны с Xerocalm обладают противозудным, противовос­палительным, антибактериальным, смягчающим, успокаивающим действием, восстанавливают гидролипидный баланс;
• аппаратная физиотерапия – лечебное воздействие на организм больного полихроматическим поляризованным светом (биоптрон-терапия). Линейно поляризованный полихромный свет проникает на глубину 2–3 см. Светолечение стимулирует микроциркуляцию крови и иммунную систему (защитный механизм) организма, оказывает био­стимулирующий и противовоспалительный эффекты, способствует заживлению ран и восстановлению ткани;
• лечебный массаж. Улучшает тонус постуральной мускулатуры, стабилизирует верхнеплечевой пояс, укрепляет свод стоп за счет работы с передними и задними большеберцовыми мышцами. Улучшается регенерация кожных покровов, преимущественно в области спины, за счет применения щадящих техник массажа и использования оливкового масла с кремом Бепантен и витамином Е. Улучшается психоэмоциональное состояние больных за счет устранения мышечных зажимов релаксации центральной нервной системы. В процессе проведения сеансов массажа детям с БЭ применяются классическая и шведская техники. Основные при­емы данных техник – поглаживания и разминания. Используются также сегментарно-рефлекторные методы. Из китайских методик хорошо зарекомендовали себя приемы акупрессуры по меридианам чжень-дзю, а также акупрессурные техники из мио­фасциального массажа;
• детензор-терапия проводится при заболеваниях опорно-двигательного аппарата, а также в целях нормализации сна и снижения нервного напряжения.

С 2020 г. в программу лечения включена гидро­джет-терапия. Это локальный или общий гидромассаж тела без непосредственного контакта пациента с водой. Положительное действие на организм больного заключается в стимуляции кровообращения, нормализации деятельности сердечно-сосудистой и дыхательной систем, купировании мышечных спазмов, профилактике психосоматических заболеваний, релаксации, нормализации тонуса организма.

Лечебные программы обязательно предусматривают ингаляционную терапию и консультации невролога-рефлексотерапевта, отоларинголога, офтальмолога, уролога, кардиолога, диетолога, физиотерапевта.

Особое внимание уделяется психологической работе. Психолог помогает пациентам преодолевать комплексы, трудности принятия себя, своих особенностей, формировать адекватную самооценку, налаживать общение со сверстниками, адаптироваться в условиях санатория. Психолог проводит не только групповые, но и индивидуальные занятия в сенсорной комнате, работает с родителями детей.

Таким образом, за время наблюдения за детьми с ВБЭ мы убедились в необходимости ежегодных реабилитационных мероприятий и санаторно-курортного лечения. На фоне такого лечения:

• улучшается психоэмоциональное состояние детей, о чем свидетельствуют готовность к контакту и коммуникации, яркие эмоциональные реакции;
• отмечается регресс кожных высыпаний;
• новые высыпания отсутствуют;
• улучшается общее состояние больных (нормализация сна, улучшение аппетита, увеличение массы тела).

В целях повышения эффективности лечения и качества оказываемых услуг лечебная программа санатория «Авангард» постоянно совершенствуется, разрабатываются новые методики, в частности предусматривающие узкоспециализированную помощь детям с ВБЭ.