К.А. Лукина
Гематологический научный центр
Адрес для переписки: Кира Анатольевна Лукина, kira1404@gmail.com
"ЭФФЕКТИВНАЯ ФАРМАКОТЕРАПИЯ. Онкология, гематология и радиология." № 1 (10) |
28.02.2015
Болезнь Гоше относится к группе лизосомных болезней накопления. В основе заболевания лежат мутации гена кислой бета-глюкозидазы, приводящие к снижению или полной утрате активности данного лизосомного фермента. Основные клинические проявления болезни Гоше типа I: спленомегалия, гепатомегалия, цитопения, поражение костно-суставной системы. Последнее в большинстве случаев определяет тяжесть течения заболевания и характеризуется выраженной гетерогенностью. Наиболее частой причиной болевого синдрома являются остеонекрозы, в частности асептические некрозы головок бедренных костей. Как следствие – формирование коксартрозов, приводящих к инвалидизации в молодом возрасте и требующих хирургического лечения – эндопротезирования тазобедренных суставов. Современное лечение болезни Гоше заключается в назначении пожизненной ферментозаместительной терапии рекомбинантной бета-глюкозидазой (имиглюцераза, Церезим®), характеризующейся отличной переносимостью и высокой клинической эффективностью. Своевременно назначенное лечение позволяет остановить прогрессирование заболевания и предотвратить поражение жизненно важных органов. Однако у взрослых пациентов заболевание зачастую диагностируется на стадии тяжелого поражения костно-суставной системы. В такой ситуации помимо ферментозаместительной терапии больные нуждаются в высококвалифицированной ортопедической помощи.